この記事は 2 部構成のシリーズの最初の記事です。
遺伝学は生物学の基本的な分野であり、遺伝情報の後の世代への受け渡し (継承) を扱います。 より広範には、遺伝学は遺伝子の研究、遺伝子が細胞内でどのように組織されるか、遺伝子がどのように制御されるか、遺伝子同士や環境とどのように相互作用するかなどの研究をカバーします。 遺伝学はゲノミクスの重要な要素であり、ゲノムの構造、機能、マッピング、およびゲノムの自然変化と誘導変化の両方を考慮する高度に学際的な生命科学のより広い分野です。
一連の短い記事を通じて、DNA とは何か、細胞内で DNA がどのように組織されるか、細胞がどのように分裂して遺伝情報を次世代に伝えるか、遺伝の法則、病気の分子基盤、純血種の犬が遺伝子研究の進歩にどのように役立つのか、そして遺伝的変異（遺伝的および散発的）が病気にどのような影響を与えるのか。
DNA とは何ですか?細胞内で DNA はどのように構成されますか?
細胞は、すべての生物の基本的な構造および機能単位です。 すべての動物細胞（赤血球を除く）の内部には、遺伝物質であるデオキシリボ核酸（DNA）を含む核があります。 DNA の重要な構成要素はヌクレオチドです。 アデニン (A)、チミン (T)、グアニン (G)、シトシン (C) の 4 つのヌクレオチドがあり、これらのヌクレオチドの特定の順序が遺伝暗号を決定します。
- 犬のゲノムには約 24 億個のヌクレオチドが含まれています。
- 1 つの犬の細胞内のすべての DNA を端から端まで並べると、長さは 6 フィートを超えることになります。
- 1 頭の成犬の細胞内のすべての DNA を端から端まで並べると、太陽に向かって何倍も伸びて戻ってくることになります。
ゲノムは取扱説明書と考えることができます。 マニュアル内の文字は DNA のヌクレオチドを表し、単語は遺伝子を表し、章は染色体を表します。 単語の綴りが正しく、正しい順序であれば、単語は意味をなし、遺伝的な物語を伝えます。
単一細胞のすべての DNA が核内に収まるようにするには、特別なタンパク質の足場を使用して DNA をしっかりと束ねて束ねます。 染色体と呼ばれるこれらのタンパク質と DNA の束は、核内に収まります。 染色体は自然界の生物学的ファイルキャビネットとして機能し、同じ種の動物は各細胞内に同じ数の染色体を持ち、各染色体内に同じ DNA を持っています。
すべての動物細胞（卵細胞と精子細胞を除く）には、各染色体が 2 回存在し、1 つの完全なセットは母親から受け継がれ、もう 1 つの完全なセットは父親から受け継がれます。 各染色体のコピーを 2 つ持つ生物は二倍体と呼ばれます。 生殖細胞（卵子と精子）では、各染色体が 1 つずつ存在します。 すべての哺乳類には、個体の性別を決定する 2 つの染色体、X と Y があります。 女性は X 染色体のコピーを 2 つ持っています。 男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っています。 核内の残りの染色体は常染色体と呼ばれ、通常、そのサイズと形状に応じて番号が付けられます。最大の常染色体は 1、2 番目に大きい常染色体は 2 と呼ばれます。
イヌのゲノムの構成。
長年にわたり、イヌのゲノムの DNA は、体細胞 (非配偶子) 細胞ごとに 78 本の染色体 (配偶子、卵細胞および精子細胞では 39 本) に構成されており、いずれかの 2 つのコピーを持つ 38 対の常染色体として存在することが知られてきました。女性の場合は X 染色体、男性の場合は 1 つの X 染色体と 1 つの Y 染色体です (1)。 Y染色体を持っているのは男性だけで、女性の卵はすべてX染色体を持っています。 これは、卵子に受精した精子がX染色体を持っているか、Y染色体を持っているかによって子供の性別が決まることを意味します。 アーフェンピンシャーからヨークシャー テリアに至るまで、健康な犬はすべて 78 個の染色体を持ち、顕微鏡で見ると、1 頭の犬の各細胞の染色体と他の犬の染色体は同じに見えます。 これは、品種間の違いが検出される実際の DNA 配列です。
染色体は、中期と呼ばれる細胞分裂の段階にあるときに、専用の顕微鏡で観察できるようにする染料で染色できます (図 1)。 特定の色素を使用してそれぞれのバンディング パターンを誘発し、強力な顕微鏡で観察できます。 イヌ細胞の染色体を以下の図 2 に示します。 各染色体は 2 回 (母方セットと父方セット) 存在するため、染色体をペアに整列させ、それに応じて番号を付け、図 3 に示すように表示できます。
図1。 強力な顕微鏡で見ることができる青色蛍光色素で染色したときに現れる飼い犬の中期染色体。 78 個の棒状構造はそれぞれ別個の染色体です。 2 つの性染色体 (X と Y) が標識されており、この細胞が男性由来であることを示しています。
図2。 イエヌの中期染色体を特定の色素で染色し、高性能顕微鏡で観察すると、各染色体の長さに沿ったバンドパターンが明らかになります。 バンディング パターンは各ペアで同じであるため、ペアを識別できます。 これは、X および Y 染色体 (標識) の存在によって示されるように、雄細胞です。
図3. 図 2 の飼い犬の染色体は、バンディング パターンに従って 38 対に編成されています。 各ペアでは、1 つは母親 (卵子) から、もう 1 つは父親 (精子) からのものです。
この染色体の配置は核型と呼ばれ、研究者や獣医学専門家が個々の染色体を識別して参照するための共通形式として機能します。
イヌのゲノム配列を構成するヌクレオチドの正確な順序は 2005 年に決定され、合計約 24 億ヌクレオチドであることが明らかになりました (2)。 染色体あたりの DNA の量は、第 1 染色体では約 1 億 2,600 万ヌクレオチドから、第 38 染色体ではわずか 2,700 万ヌクレオチドの範囲であることが判明しました。
遺伝学についてはパート 2 でさらに詳しく学びます。
マシュー・ブリーン博士は、ノースカロライナ州立大学獣医学部分子生物医科学部のゲノミクス教授であり、比較腫瘍学遺伝学のオスカー J. フレッチャー特別教授でもあります。
引用文献。
1. ブリーン、M.、J. ブラーディーク、CF ラングフォード、 染色体特異的ペイントプローブを使用して生成されたイエヌ (Canis Familyis) の DAPI バンド核型。 染色体研究、1999 年。 7(5): p. 401-6。
2. Lindblad-Toh, K. 他、 飼い犬のゲノム配列、比較解析、ハプロタイプ構造。 自然、2005 年。 438(7069): p. 803-19。
