現在、多数の犬の DNA 健康検査や遺伝子検査プロバイダーが市場に出回っていますが、ブリーダーにとってどの検査が適用可能で有用であるかを判断するのは難しい場合があります。 検査は、疾患に関連する特定の遺伝子変異に対する単一の検査から、数百の遺伝子変異に対する結果を一度に提供する多重パネルまで多岐にわたります。
DNA 健康検査とは何ですか?
犬の DNA 健康検査では、犬が罹患している可能性がある、またはその傾向にあるさまざまな健康状態や病気に関連する遺伝的変異を特定できます。 これらの遺伝的変異の遺伝様式によって、その解釈が決まります。 ただし、これらの検査は遺伝的素因を示すものであり、病気そのものの存在を示すものではないことを理解することが重要です。 DNA 検査の多くは、関連する病気にちなんで名付けられています。
たとえば、進行性網膜萎縮症 (PRA) は失明につながる目の変性疾患です。 現在、PRA 疾患に関連する犬では 25 を超える特定の遺伝子変異が確認されています。 この進行性の眼疾患は、通常、犬に失明の兆候が現れたときに獣医師によって診断されます。 特定の品種には、その集団内に異なる PRA 関連の変異が存在するため、ブリーダーはその品種に特有の検査を注文するよう注意する必要があります。 たとえば、2 つの遺伝的変異が早期発症型 PRA に関連しています。 1 つのバリアント、つまり、 PDE6B 遺伝子はスパニッシュ ウォーター ドッグに影響を与え、2 番目の変異体は、 CCDC66 遺伝子は、ポーチュギーズ ウォーター ドッグに影響を与えます。
関与する遺伝子を確認するだけでは、適切な検査を特定するのに十分でない場合があります。 たとえば、PRA 関連の複数の亜種には、 PDE6B 遺伝子には、スラウィスに影響を与える 1 つの変異体と、アイリッシュ セッターに見られる別の変異体が含まれます。 各変異体は、わずかに異なる疾患症状を示す可能性もあります。 さらに、他の遺伝的変異が存在する可能性が高く、まだ特定されていないため、既知の PRA 関連変異の検査結果が陽性でなかった犬でも PRA が発症する可能性があります。
私の繁殖プログラムにとってどのような DNA 健康検査が重要ですか?
多重化テクノロジーは、数百もの遺伝子変異を一度に検査するための効率的で費用対効果の高い方法を提供します。 ただし、テストされた変異のほとんどは、特定の品種や混合品種の犬には当てはまりません。 207 のマーカーのパネルを使用して検査された 100 万頭以上の犬を評価した出版物では、最も蔓延している上位 20% の疾患に関連するバリアントが、すべての犬で検出されたすべての疾患に関連するバリアントの 98.3% を占めました。1 言い換えれば、病気に関連する変異は、全犬種全体で約 40 個しか見つかりませんでした。 他の変異株の多くは、最初は個々の犬または同腹仔で確認されたもので、広まっていません。
ブリーダーは、入手可能なすべての検査を行うのではなく、品種内で発生する DNA の健康問題に焦点を当てる必要があります。 親クラブは、その品種に関連する問題を特定するために団結しており、健康に関する声明は akc.org (https://www.akc.org/breeder-programs/breed-health-testing-requirements/) に掲載されています。 推奨事項は専門ブリーダーの歴史的知識と経験に基づいており、Dog Magazine® Breeder of Merit および Dog Magazine® Bred with Heart 認証に使用されます。 多くのクラブは、自分の品種にどの程度一般的な病気が発生しているかを判断するために健康調査を実施することを選択しています。 ブリーダーは、自分の系統内に特定の問題を発見することもあるため、これらの親クラブの健康に関する声明には、ブリーダーがスクリーニングしたいすべての検査が含まれていない可能性があります。 細心の注意を払って記録を保持し、所有者からフォローアップを受けることで、特定のライン内で発生した健康上の問題を追跡するのに役立ちます。
遺伝子検査プロバイダーはどうやって選ぶのですか？
現在、犬の遺伝子検査提供者に対する規制はなく、DNA検査の精度と信頼性にはばらつきがある。 正確な結果をもたらした実績のある評判の良い会社を選ぶことが重要です。 信頼性の指標には、ISO 規格への適合などの自主的な認証が含まれます。 犬専用ではありませんが、CLIA (臨床検査改善修正) 適合証明書を取得した研究室はヒトの遺伝子型検査を行うことが許可されており、これは最高の品質基準を達成するという取り組みを示しています。 動物実験のみを行う研究所は CLIA 認証を取得できません。
特定の遺伝子変異に対する各 DNA 検査の背後にある技術も、すべての変異で同じではありません。 詳細は専有権がありますが、遺伝子検査プロバイダーは、検査が直接的であるか間接的（連鎖）であるかに関する情報を提供する必要があります。 一般に、直接検査では病気に関連する DNA の特定の変化が検出され、より正確になる傾向があります。 間接テスト、または連鎖テストは、ゲノム内の直接バリアントの近くに位置するバリアントを調べるため、エラーが発生しやすくなります。 ブリーダーは、自分の品種で懸念している特定の遺伝的変異の詳細を読むことをお勧めします。
DNA 結果は Canine Health Information Center (CHIC) にアップロードすることもでき、OFA は受け入れ可能な遺伝子検査プロバイダーのリストを提供します。 このリストは網羅的なものではなく、OFA はこれらの遺伝子検査プロバイダーからの結果の正確性を検証できません。
今後数か月以内に、Dog Magazine DNA は Dog Magazine DNA + Health を開始します。これには、健康マーカーや色、被毛などの特性に関する 328 を超えるテストが含まれます。このテストは、SNP チップ技術を利用して、信頼性が高くコスト効率の高い検査を可能にします。効率的な所要時間で結果が得られます。 最も重要なことは、結果は親クラブが推奨する健康に関する声明によってフィルタリングされるため、ブリーダーは自分の品種にとって最も重要な検査を強調する制御を維持できます。 これらの検査は特定の系統または個人に関連する可能性があるため、他の検査の結果も引き続き提供されます。
健康検査を補完するために、これらの検査の解釈に関する実用的な情報とアドバイスを提供するために、Dog Magazine 犬遺伝カウンセリングセンターも設立されました。 獣医師の専門家が配置されたこのサービスは、ブリーダーが最善の決定を下せるように情報を提供することを目的としています。 言い換えれば、私たちは何を繁殖させるかを教えません。 ブリーダーだけがその決定を下すことができます。 今後の健康診断に関する質問については、dnahealth@akc.org まで電子メールでお問い合わせください。
クレア・ワイリー博士は、Dog Magazine DNA プログラムの事務局長です。
参考文献:
- ドナー J、フレイヤー J、デイヴィソン S、アンダーソン H、ブレイズ M、ホンカネン L、他 (2023) 100 万頭以上の犬におけるメンデル病変異型の遺伝的有病率と臨床的関連性。 PLoS ジュネット 19(2): e1010651。 https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010651
