犬の遺伝学の分野は用語の迷路であり、その複雑さに慣れていない人にとっては難しく見えるかもしれません。 遺伝子検査がより一般的になるにつれ、遺伝情報を説明するために使用される言語を理解することが重要になります。 遺伝子検査プロバイダーが異なれば、使用する用語も異なり、この混乱の一因となっています。 これらの用語は置き換え可能ですが、微妙な違いがあります。 この記事は、イヌの遺伝レポートで見られる主要な遺伝用語の概要を提供することを目的としています。
正常な結果の変動
- 野生型
- 野生型は、集団内で見られる遺伝子または遺伝子配列の標準的で最も一般的な形式を表します。
- 遺伝子検査では、野生型で一致する結果は、個人の遺伝子構成が標準と一致しており、重大な変動や突然変異が示されていないことを示唆しています。
- より多くの遺伝情報が利用可能になるにつれて、この解釈は混乱を招く可能性があります。 正常を判断するためにどのような犬が使用されますか? 野生型は品種によっても異なる場合があります。
- 野生型は通常 WT と略されます。
- クリア
- 遺伝子検査の文脈では、「明確」は多くの場合、特定の突然変異またはバリアントが存在しないことを意味します (両方の定義は以下で説明します)。
- たとえば、遺伝性疾患の遺伝子検査で明確な結果が得られた場合、その個人はその疾患に関連する遺伝子変異を持っていないことを意味します。
- 普通
- 遺伝子検査で一般的に使用される用語で、結果が特定の遺伝子またはゲノム領域について予想される範囲内にあることを示します。
- 何が正常とみなされるかは、特定の遺伝子検査と評価対象の集団によって異なる可能性があることに注意することが重要です。
異常な結果のバリエーション
- ミュータント
- 「変異体」という用語は、野生型から逸脱した遺伝子または遺伝子配列を指します。
- 突然変異は、遺伝子の機能に及ぼす影響に応じて、良性、有害、または有益な場合さえあります。
- 変異体
- 野生型とは異なる遺伝子変異は、必ずしも病気や機能不全に関連しているとは限りません。
- 変異体は集団内の自然な遺伝的多様性の一部であり、健康への影響に基づいて分類できます。
- キャリア
- 保因者とは、劣性疾患に関連する遺伝子変異のコピーを保有しているが、その疾患の臨床徴候を示さない個人のことです。
- 保因者は、変異した遺伝子を子孫に伝える可能性があり、両親が保因者である場合、次世代で疾患が発現する可能性があります。
- 影響を受ける
- 罹患個体とは、遺伝性疾患の臨床徴候を示す犬を指します。
- 遺伝子検査では、犬が影響を受けているかどうかを判断することは、特定の遺伝子変異の臨床的意味を理解する上で非常に重要です。
- 不完全な浸透
- 不完全浸透は、個人が遺伝子変異を保有し、疾患に関連する表現型 (観察可能な特徴) を発現しない場合に発生します。
- 突然変異の存在が、関連する状態の発現と必ずしも相関するとは限らないため、この現象は遺伝子検査の解釈をさらに複雑にします。
- 危険にさらされています
- 「リスクにさらされている」という用語は、家族歴やその他の危険因子により特定の遺伝性疾患を発症する可能性が高い犬を特定するための遺伝子検査の文脈でよく使用されます。
- 遺伝子検査は、犬の遺伝子構造に基づいて、犬が実際に危険にさらされているかどうかを判断するのに役立ちます。
- 今後数年間で犬の遺伝子検査が進歩するにつれて、リスクのある遺伝子検査がより一般的になるでしょう。
これらの重要な遺伝用語を理解することは、情報に基づいて育種を決定するために非常に重要です。 遺伝カウンセラーは、個人が複雑な遺伝情報に対処できるよう支援し、検査結果の解釈におけるサポートとガイダンスを提供する上で重要な役割を果たしています。 犬の遺伝学の分野は進歩し続けるため、これらの用語を微妙に理解することで、ブリーダー、子犬の購入者、獣医師、一般の人々が責任を持って積極的に遺伝情報に取り組むことができるようになります。
