常染色体優性疾患の紹介
犬には 78 本の染色体があり、各細胞には 39 対の染色体があります。遺伝子はこれらの染色体上にあり、遺伝子に関連するさまざまな遺伝子変異 (対立遺伝子) を持つことができます。また、各遺伝子には通常 2 つのコピーがあり、1 つは母犬から、もう 1 つは父犬から受け継がれています。母犬と父犬は、各遺伝子に対して 2 つの対立遺伝子の 1 つをランダムに提供し、各対立遺伝子が受け継がれる可能性は 50% です。2 つの対立遺伝子の組み合わせは「遺伝子型」と呼ばれ、対立遺伝子の表現によって「表現型」が決定されます。これは犬の観察可能な特徴です。
犬の常染色体優性疾患は、常染色体（性染色体ではない染色体）の 1 つにある遺伝子の単一コピーの変異によって起こる遺伝性疾患です。これらの疾患は優性であるため、片方の親が欠陥遺伝子を子孫に伝えるだけで、この疾患が発症します。このため、繁殖プログラムでこれらの疾患を管理することは特に困難ですが、情報に基づいた決定を行うことで、ブリーダーはリスクを軽減し、より健康な犬の集団を促進することができます。
常染色体優性遺伝
常染色体優性の遺伝を説明するために、特定の遺伝子変異である進行性網膜萎縮症（ブルマスティフ/マスティフ型）を例として使用します。
進行性網膜萎縮症（ブルマスティフ/マスティフ型）
進行性網膜萎縮症（PRA）は失明につながる目の病気です。網膜の桿体型光受容細胞は時間の経過とともに変性します。この病気は、さまざまな年齢で発症する複数の遺伝子変異によって引き起こされる可能性があります。この特定の遺伝子変異はブルマスティフとマスチフで確認されており、約18か月で臨床症状が現れます。罹患した犬は、薄暗い光や夜間の視力低下、および周辺視野の喪失から始まります。病気は徐々に進行し、完全な失明に至ります。この遺伝子変異は、 ロー 遺伝子。この変異のコピーを 1 つ持つ犬は PRA を発症し、コピーを 2 つ持つ犬は視力喪失がより急速に進行します。
子犬の将来を予測する
パネット スクエアは、遺伝性疾患の遺伝を証明するのに役立つツールです。このツールは、ブリーダーが母犬と父犬の遺伝子型を評価し、特定の遺伝子型を持つ子犬が生まれるリスクを評価するのに役立ちます。
単純な表、つまり四角形は、遺伝子の組み合わせの可能性を示すために使われます。父親の遺伝子型は列に、母親の遺伝子型は行に配置されます。子孫は父親から遺伝子のコピーを 1 つ、母親から遺伝子のコピーを 1 つランダムに継承するため、この表は子孫の可能性のあるすべての遺伝子型を示すのに役立ちます。可能性のある 4 つの遺伝子型は合計で 100% になり、各四角形は 25% を占めます。類似の遺伝子型は合計され、特定の子犬の遺伝子型の全体的な可能性を決定します。
たとえば、最初の写真では、父親がこの PRA の形態に罹患しており、変異型対立遺伝子 (「突然変異」とも呼ばれる) のコピーを 2 つ持っています。これは「M/M」という遺伝子型で示されます。母親はこのタイプの PRA を持っていないため、その遺伝子型は「野生型」または正常な対立遺伝子を持っていることを示すために「WT/WT」と示されます。中央の 4 つのボックスは、子孫の可能性のあるすべての遺伝子型を表しています。この交配により、すべての子犬は父親から「M」を、母親から「WT」を継承する可能性が 100% あり、理論的にはすべての子犬がこの形態の PRA を発症することになります。
次の例は、病気に関連する遺伝子変異のコピーを 1 つだけ持つ、影響を受けた父親を示しています。この組み合わせでは、各子犬は異常な対立遺伝子を受け継いで PRA を発症する確率が 50%、正常な対立遺伝子を受け継ぐ確率が 50% です。
子孫の各ボックスは、それぞれの子犬がその遺伝子型を持つ可能性を表していることに留意してください。この可能性は、8 匹の子犬のうち 4 匹が正常な変異を持ち、4 匹が PRA を発症するという意味ではありません。むしろ、各子犬がこの遺伝子変異を持たない可能性は 50%、異常な遺伝子変異を受け継ぐ可能性は 50% です。たとえば、この交配の結果、8 匹の子犬のうち 8 匹が PRA を発症する子犬になるか、1 匹が PRA を発症し、7 匹が正常な子犬になるか、いずれの組み合わせも可能です。
結論
常染色体優性疾患は犬のブリーダーにとって大きな課題となりますが、入念な遺伝子検査、慎重な血統分析、倫理的な繁殖慣行により、これらのリスクを軽減することができます。犬種の健康を最優先し、情報に基づいた繁殖決定を行うことで、ブリーダーは犬種の長期的な幸福と持続可能性に貢献できます。
引用:
- Kijas JW、Cideciyan AV、Aleman TS、Pianta MJ、Pearce-Kelling SE、Miller BJ、Jacobson SG、Aguirre GD、Acland GM。犬の自然発生的なロドプシン変異は、ヒト優位の網膜色素変性症に似た網膜機能障害および変性を引き起こす。Proc Natl Acad Sci US A。2002 年 4 月 30 日; 99(9):6328-33.(11972042)
- Kijas JW、Miller BJ、Pearce-Kelling SE、Aguirre GD、Acland GM。眼疾患の犬モデル：異系交配により、イングリッシュ・マスティフとブル・マスティフの犬種にみられる優性疾患が明らかになった。J Hered。2003年1月～2月；94(1):27-30.(12692159)
